El síndrome de Waardenburg es un raro desorden autosómico dominante caracterizado por manifestaciones clínicas de albinismo parcial, sordera congénita bilateral, anomalías en el desarrollo de las áreas interoculares y otras anormalidades del desarrollo.
Hammerschlag en 1907 y Urbantschitsch en 1910 mencionaron heterocromía de iris y albinismo parcial en sordomudos; en 1913 Vander Hoeve describió una indudable dystopia canthi medialis lateroversa en un par de gemelas monocigóticas en un instituto de sordomudos. Más tarde Waardenburg observó un caso similar en su práctica oftalmológica y se preguntó si había una asociación entre la sordomudez y esta anomalía en un encuentro oftalmológico holandés en 1947.
En 1951, Waardenburg definió el síndrome con seis signos mayores: desplazamiento lateral del canto medial combinado con distopia del punto lacrimal y blefarofimosis, raíz nasal ancha, hipertricosis de la parte medial de los párpados, mechón blanco, heterocromía de los iris y sordomudez.
La incidencia del SW es estimado en 1 por 212,000 en la población general, pero debido a manifestaciones incompletas en cerca del 20%, la incidencia del síndrome incompleto (con o sin sordera) es más probable de estar en 1 por 42,000 de la población1,2,5. Ambos sexos y todas las razas son igualmente afectados por este síndrome.
Se plantea que el SW es causada probablemente por un defecto en la migración de los melanoblastos procedentes de la cresta neural embrionaria a la piel de la zona ventral o por un fallo en la supervivencia o diferenciación de estos en dicha zona.
Por otro lado causas hereditarias explican la sordera congénita en el 50% de los individuos, de los cuales el 70% son debido a numerosos genes individuales los cuales son responsables del daño de la función auditiva solamente. El resto está asociado con otros anomalías del desarrollo, denominado sordera sindrómica. Los genes responsables para las formas sindrómicas de la pérdida auditiva en el SW incluyen el PAX3 (paired box) y MITF (microoftalmía asociado al factor de transcripción).
El diagnóstico en pacientes con los signos clásicos no es dificultoso, pero no todos los casos expresan todos las manifestaciones del SW, formas incompletas y frustras son comúnmente descritas
Como ya se mencionó, existen cuatro tipos del SW: el tipo I, que presenta los signos completos; el tipo II con sordera (77%) y heterocromía del iris (47%) que son dos de los indicadores diagnósticos más importantes, no presenta distopia cantorum; el tipo III (Klein-Waardenburg) presenta todos los signos más anormalidades musculoesqueléticas y el tipo IV (Shah-Waardenburg) que es el SW asociado a la enfermedad de Hirschprung.
Los signos clínicos característicos más prevalentes son: la sordera congénita (20 a 100%), el albinismo parcial (60%) (mechón blanco, máculas hipocrómicas o despigmentadas), distopia cantorum (99%), heterocromía de iris (20%) y raíz nasal ancha (78%).
El diagnóstico diferencial debe ser hecho con: el piebaldismo, que también presenta disturbios pigmentarios en la piel, pelo y ojos, pero no sordera ni anomalías del desarrollo de las áreas interoculares; el síndrome de Fish, caracterizado por encanecimiento prematuro del pelo con sordera congénita; el síndrome de Rozycki, sordera con vitíligo; y, el síndrome de Pendred, con sordera y agrandamiento difuso de la tiroides.
No existe tratamiento efectivo para el SW, pero se hace necesario un diagnóstico temprano y un mejoramiento del defecto auditivo en la etapa infantil con el fin de un mejor desarrollo psicológico y así evitar que estos individuos sean aislados o se autoaislen de la sociedad.
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